21水酸化酵素欠損症

ステロイドホルモンの生合成に関して
まず、確認しておきたいことは、
コレステロール
　　↓
プレグネノロン
　　↓
　プロゲステロン　→　アンドロステンジオン
　　↓　　　　↓　　　　　　　↓
コルチゾール　↓　　　テストステロン
　　　　　　　↓　　　　　　　↓
　　　アルドステロン　エストラジオール
上記の流れです。(詳細はかなり省略しています)
さて、ここで21ヒドロキシラーゼ欠損症になった際、
プロゲステロンから直接下に向かう経路が遮断されます。
その分のプロゲステロンは全て(またはほとんど)がアンドロステンジオンへ行き、
そのまま、テストステロンまで行ってしまうことになります。
ここで、テストステロンはアロマターゼという酵素によってエストロゲンに変換されます。
しかし、この変換能力はそれぞれが性ホルモンといわれるように、
かなりの個体差(特に男女差)を持っています。
つまり、アロマターゼには限界があるのです。
その為、この限界を超える量のテストステロンが作られてしまうと
テストステロンが過剰になってしまい、そのままテストステロンが作用してしまいます。
テストステロンは勿論男性化を促すので、
女性の場合、外性器が男性化し、
男性の場合、思春期早発症になります。